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      1. 本地化建设

      2. Amcareseq 2000测序仪

    1. 出生缺陷三级防控

      1. 出生缺陷三级防控

        1. 携带者筛查

          1. 单基因病扩展性携带者筛查

          2. 单基因病扩展性携带者筛查(优选版）

          3. 携带者筛查(优生版）

        2. 染色体畸变检测

          1. • CMA-seq

        3. 新生儿筛查

          1. • 新生儿遗传病基因筛查

      2. 单基因遗传疾病检测

        1. 1.高精度遗传病因学检测

        2. 2.线粒体病精准诊断

        3. 3.基因/基因组病精准诊断：

          1. A.高精度临床外显家系

          2. B.神经系统相关遗传病

          3. C.神经肌肉病

          4. D.遗传代谢病

          5. E.内分泌系统相关遗传病

          6. F.心血管相关遗传病

          7. G.免疫系统相关遗传病

          8. H.骨骼相关遗传病

          9. I.消化系统相关遗传病

          10. J.泌尿系统相关遗传病

          11. K.血液系统相关遗传病

          12. L.皮肤相关遗传病

          13. M.呼吸系统相关遗传病

          14. N.眼科相关遗传病

          15. O.耳聋相关遗传病

        4. 4.特色项目精准诊断

          1. A.21-羟化酶缺乏症

          2. B.成人常显多囊肾病

    1. 遗传咨询预约服务

      1. 遗传咨询服务
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